罕見病:「漸凍人症」

罕見病:「漸凍人症」

漸凍人(Amyotrophic Lateral Sclerosis,簡稱ALS),也被稱為肌萎縮性脊髓側索硬化症,是一種神經系統退化性疾病。患者發病年齡中位數為62.2歲,病人最初會出現肌肉乏力,四肢、軀幹等全身逐漸無力癱瘓、吞嚥困難等症狀;病人晚期時,連說話、吞嚥、自主呼吸受影響,最後只能透過轉動眼睛或眨眼與外界溝通,依賴鼻胃管或呼吸器等工具維持生命,最後容易因呼吸衰竭或營養不良而死亡。

  1. 病因:目前對於ALS的具體病因尚不清楚,但可能是由多種因素共同作用引起的。遺傳因素、神經細胞功能異常以及環境和生活方式因素都被認為可能與ALS的發病有關。

  2. 診斷和治療:醫生通常會根據病史、身體檢查和神經學評估來診斷ALS。目前尚無特定的治愈ALS的方法,但有一些治療措施可以幫助緩解症狀和提高生活質量。這些包括物理治療、言語治療、呼吸支持和藥物管理等。

  3. 支持和護理:ALS是一種逐漸惡化的疾病,對患者和其家人來說可能帶來許多身體和心理方面的挑戰。提供全面的支持和護理至關重要,包括身體護理、情感支持、社交支持和康復計劃等。

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